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Mutaciones genéticas de MTHFR y sus efectos sobre la salud

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La evaluación de la filtración renal es el punto central del diagnóstico de enfermedades crónicas. clasificación de la enfermedad renal (ERC). Los efectos del metabolismo de la metionina y los niveles de homocisteína total tienen una fuerte asociación con la disminución de la tasa de filtración glomerular (TFG). Además, las enzimas y cofactores involucrados en el proceso de metabolismo de la metionina son cruciales para mantener los niveles de homocisteína (tHcy). Por lo tanto, la función enzimática de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es esencial para modular la tHcy y aumentar la TFG. Hoy en día, la detección de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en MTFHR es un determinante clave para evaluar la ERC y prevenir comorbilidades como el accidente cerebrovascular y la enfermedad coronaria.

MTHFR

La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la enzima catalítica que convierte el 5,10-metilentetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato. En consecuencia, esto provoca la remetilación de homocisteína a metionina. La homocisteína reciclada se reutiliza para construir otras proteínas, y las vitaminas como el folato, la cobalamina y la piridoxina sirven como cofactores que modulan la función de MTHFR. Sin embargo, las mutaciones genéticas en el MTHFR pueden provocar una funcionalidad no óptima de dicha enzima y dar como resultado niveles elevados de homocisteína.

Mutaciones genéticas en el gen MTHFR

Nuestros padres suelen heredar mutaciones genéticas. Cada paciente hereda dos genes MTHFR, y si solo uno de sus genes MTHFR está mutado, este paciente se considera heterocigótico. Sin embargo, si ambos genes presentan la mutación, este paciente se considera homocigótico.

MTHFR C677T

El SNP C-> T en la posición del nucleótido 677 da como resultado una sustitución de codón que conduce a un cambio de aminoácido Ala-> Val. Además, este cambio de aminoácidos está asociado con hiperhomocisteinemia, relacionada con defectos del tubo neural, enfermedad coronaria, depresión, esquizofrenia, cáncer, accidente cerebrovascular y un mayor riesgo de desarrollar ECV.

Genética molecular

C667T SNP y poblaciones

La literatura existente relaciona la prevalencia del polimorfismo MTHFR C677T en los hombres chinos para reducir la TFGe y la presión arterial alta. En un informe de 2012 que asoció la presencia del SNP C677T en la población china con una menor tasa de filtración y función renal. De hecho, este estudio determinó que el efecto era más común en los hombres chinos en comparación con las mujeres chinas.

Además, es fundamental señalar que esta prevalencia de SNP es muy variable dentro de la población. Por ejemplo, el C677T SNP es menos común en la población negra (1-2%) en comparación con aquellos con herencia europea o australiana (8-20%). 

En pacientes heterocigotos, la función enzimática de MTHFR puede reducirse hasta en un 65%. Por otro lado, aquellos pacientes considerados homocigotos tienen una funcionalidad enzimática del 30%.

MTHFR A1298C

Las poblaciones europeas, norteamericanas y australianas tienen una mayor prevalencia de tener la mutación A1298C. Por otro lado, las poblaciones asiática, hispana y china tienen una tasa de mutación más baja.

Sin embargo, tener dos mutaciones del gen MTHFR (el A1298C y C677T) da como resultado una acción combinada, lo que refleja una función enzimática disminuida y niveles de tHcy más altos.

¿Una mutación de MTHFR da como resultado una complicación de salud?

La respuesta principal es que depende. Una función enzimática deficiente de MTHFR se asocia con enfermedad cardiovascular, complicaciones del embarazo, defectos del tubo neural y homocisteína elevada. Sin embargo, los pacientes con una mutación de MTHFR pueden tener niveles normales de homocisteína. De hecho, si el paciente homocigoto o heterocigoto tiene una suplementación constante de vitamina B, esto podría reducir su riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular. 

Además, en varios países, los alimentos enriquecidos con ácido fólico son el principal factor de prevención para reducir la prevalencia de la pérdida del embarazo, la preeclampsia, los trastornos de la coagulación, la hipertensión y las enfermedades cardiovasculares.

¿Quién debe hacerse la prueba de mutaciones de MTHFR?

Esta pregunta tiene respuestas mixtas. Los especialistas en insuficiencia renal se habían dado cuenta de la interacción entre las mutaciones genéticas y la TFGe más baja. Sin embargo, las mutaciones del gen MTHFR tienen una asociación más fuerte con niveles más altos de homocisteína, que pueden reducirse mediante la suplementación con ácido fólico. Esta recomendación de suplementación es consistente con la especificación de las pautas de KDOQI sobre vitaminas y minerales. 

Por otro lado, en la población masculina china, el genotipo TT se vincula directamente con una TFGe más baja (1.37 ml / min / 1.73 m2) que los genotipos CC y CT. Por otro lado, la AHA hace evidente que no hay indicación para pruebas de mutación. Sin embargo, consideran las recomendaciones del Colegio Americano de Genética Médica y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos, que establecen lo siguiente:

"Las mujeres embarazadas no deben hacerse la prueba de MTHFR u homocisteína debido a la falta de asociación entre el polimorfismo MTHFR C677T y cualquier resultado negativo del embarazo".

¿Qué debemos hacer? En cambio, todas las instituciones anteriores señalan la importancia de complementar 0.4 mg de ácido fólico para las mujeres en edad fértil. Además, son puntuales sobre el hecho de que las mutaciones de MTHFR no son trastornos de la coagulación y no son predictores de un resultado médico adverso. - Ana Paola Rodríguez Arciniega, MS.

Referencias:

Dong, Qing y col. "El polimorfismo de la metilenotetrahidrofolato reductasa C677T está asociado con la tasa de filtración glomerular estimada en hombres chinos hipertensos". Genética médica BMC vol. 13 74. 16 de agosto de 2012, doi: 10.1186 / 1471-2350-13-74

Moll, Stephan y Elizabeth A. Varga. "Mutaciones de homocisteína y MTHFR". Circulación 132.1 (2015): e6-e9.

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