Presentación clínica de la acondroplasia | El Paso, TX Doctor De Quiropráctica
Dr. Alex Jimenez, Quiropráctico de El Paso
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Acondroplasia Es un trastorno genético que conduce al enanismo. En aquellos con la condición, las piernas y los brazos son cortos, mientras que el pecho es generalmente de longitud regular. Los afectados tienen una estatura promedio de 131 centímetros adultos (4 pies 4 en) para los machos y 123 centímetros (4 pies) para las hembras. Otras características incluyen una frente prominente y una cabeza agrandada. La inteligencia generalmente se considera normal en las personas con acondroplasia. La condición afecta aproximadamente a 1 en individuos 27,500.

Diagnóstico para acondroplasia

La acondroplasia es el resultado de una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3). Esto ocurre durante el desarrollo temprano como una nueva mutación. También se hereda de los padres de forma autosómica dominante. Aquellos con dos genes afectados no sobreviven. A menudo se recomienda encarecidamente probar si no está seguro de un diagnóstico basado en los síntomas.

La acondroplasia se puede detectar antes del nacimiento mediante el uso de ultrasonido prenatal. Por otra parte, también se puede realizar una prueba de ADN para identificar la homocigosidad, donde se heredan dos copias del gen que causa la condición mortal que resulta en mortinatos. Las características clínicas incluyen megalocefalia, extremidades cortas, frente prominente, cifosis toracolumbar e hipoplasia media de la cara. También se pueden desarrollar complicaciones tales como maloclusión dental, hidrocefalia y otitis media replicada. El riesgo de muerte en la infancia puede aumentar como resultado de la probabilidad de compresión de la médula espinal con o sin obstrucción de la vía aérea superior.

Acondroplasia y ciática

Las personas con acondroplasia suelen experimentar dolor de espalda, que a menudo puede progresar a síntomas de ciática, como dolor y malestar, sensación de hormigueo y ardor en las extremidades inferiores y entumecimiento, entre otras consecuencias. Tanto los niños como los adultos con acondroplasia tienen contracturas de flexión de la cadera que se ha encontrado que son un factor que contribuye a la ciática y la fatiga muscular informada por individuos con acondroplasia. Las personas con acondroplasia también suelen demostrar un patrón mixto de movilidad articular, que incluye contractura articular e hipermovilidad articular en las articulaciones características.

Manejo de la acondroplasia

No se conoce una cura para la acondroplasia aunque se haya encontrado la causa de la mutación. El manejo de la afección puede incluir grupos de apoyo y tratamiento con hormona de crecimiento. Es posible que se requieran esfuerzos para tratar o prevenir complicaciones como obesidad, hidrocefalia, apnea obstructiva del sueño, infecciones del oído medio o estenosis espinal para el tratamiento de la acondroplasia. La esperanza de vida de los afectados es aproximadamente 10 años menos que la ordinaria. El alcance de nuestra información se limita a la quiropráctica, lesiones espinales y afecciones. Para discutir el tema, no dude en preguntar al Dr. Jiménez o comuníquese con nosotros al 915-850-0900 .

Comisariada por el Dr. Alex Jiménez

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