Presentación clínica de la acondroplasia

Acondroplasia Es un trastorno genético que conduce al enanismo. En aquellos con la condición, las piernas y los brazos son cortos, mientras que el pecho es generalmente de longitud regular. Los afectados tienen una estatura promedio de 131 centímetros adultos (4 pies 4 en) para los machos y 123 centímetros (4 pies) para las hembras. Otras características incluyen una frente prominente y una cabeza agrandada. La inteligencia generalmente se considera normal en las personas con acondroplasia. La condición afecta aproximadamente a 1 en individuos 27,500.

Diagnóstico para acondroplasia

La acondroplasia es el resultado de una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3). Esto ocurre durante el desarrollo temprano como una nueva mutación. También se hereda de los padres de forma autosómica dominante. Aquellos con dos genes afectados no sobreviven. A menudo se recomienda encarecidamente probar si no está seguro de un diagnóstico basado en los síntomas.

La acondroplasia se puede detectar antes del nacimiento mediante el uso de una ecografía prenatal. Además, también se puede realizar una prueba de ADN para identificar la homocigosidad, donde se heredan dos copias del gen que causan la condición mortal que resulta en mortinatos. Las características clínicas incluyen megalocefalia, extremidades cortas, frente prominente, cifosis toracolumbar e hipoplasia de la cara media. También pueden desarrollarse complicaciones como maloclusión dental, hidrocefalia y otitis media replicada. El riesgo de muerte en la infancia puede aumentar como resultado de la probabilidad de compresión de la médula espinal con o sin obstrucción de las vías respiratorias superiores.

Acondroplasia y ciática

Las personas con acondroplasia suelen experimentar dolor de espalda, que a menudo puede progresar a síntomas de ciática, como dolor y malestar, sensación de hormigueo y ardor en las extremidades inferiores y entumecimiento, entre otras consecuencias. Tanto los niños como los adultos con acondroplasia tienen contracturas de flexión de la cadera que se ha encontrado que son un factor que contribuye a la ciática y la fatiga muscular informada por individuos con acondroplasia. Las personas con acondroplasia también suelen demostrar un patrón mixto de movilidad articular, que incluye contractura articular e hipermovilidad articular en las articulaciones características. 

Manejo de la acondroplasia

No existe una cura conocida para la acondroplasia a pesar de que se ha encontrado la causa de la mutación. El manejo de la afección puede incluir grupos de apoyo y tratamiento con hormona del crecimiento. Es posible que se requieran esfuerzos para tratar o prevenir complicaciones como obesidad, hidrocefalia, apnea obstructiva del sueño, infecciones del oído medio o estenosis espinal para el manejo de la acondroplasia. La esperanza de vida de los afectados es aproximadamente 10 años menor que la normal. El alcance de nuestra información se limita a quiropráctica, lesiones y afecciones de la columna vertebral. Para discutir el tema, no dude en preguntarle al Dr. Jiménez o contáctenos en 915-850-0900 .

Comisariada por el Dr. Alex Jiménez

Temas adicionales: dolor de espalda agudo

El dolor de espalda es una de las causas más frecuentes de discapacidad y días perdidos en el trabajo en todo el mundo. El dolor de espalda se atribuye a la segunda razón más común para las visitas al consultorio del médico, superado en número solo por las infecciones de las vías respiratorias superiores. Aproximadamente el 80% de la población experimentará dolor de espalda al menos una vez a lo largo de su vida. La columna vertebral es una estructura compleja compuesta de huesos, articulaciones, ligamentos y músculos, entre otros tejidos blandos. Debido a esto, lesiones y / o condiciones agravadas, como hernias discales, puede conducir eventualmente a síntomas de dolor de espalda. Las lesiones deportivas o las lesiones por accidentes automovilísticos son a menudo la causa más frecuente de dolor de espalda, sin embargo, a veces los movimientos más simples pueden tener resultados dolorosos. Las opciones de tratamiento alternativo, como la atención quiropráctica, pueden ayudar a aliviar el dolor de espalda a través de ajustes de la columna vertebral y manipulaciones manuales, lo que finalmente mejora el alivio del dolor.

TEMA EXTRA IMPORTANTE: Alivio del dolor de espalda baja quiropráctico